از مجا می‌توان متوجه وجود اختلال سندروم داون در نوزاد شد؟
در تمام دنیا سندروم داون را نه یک بیماری بلکه یک اختلال می‌نامند. این اختلال زمانی رخ می‌دهد که در ژنوم یا نقشه ژنتیکی فرد، از کروموزم شماره 21، به جای یک جفت، 3 عدد وجود داشته باشد. یعنی تنها بیشتر بودن یک عدد کروموزم در میان تمام کروموزم های موجود در ژنوم فرد سبب بروز اختلالی به نام سندروم داون می‌شود. یکی از حیاتی‌ترین مواردی که در حین بارداری و پیش از تولد نوزاد می‌توان به راحتی از آن اطلاع پیدا کرد، وجود یا عدم وجود اختلال سندروم داون است. در طول دوره بارداری آزمایشات مختلفی انجام می‌گیرند که می‌توانند سبب مشخص شدن وضعیت سلامت نوزاد شوند. در این نوشته به این موضوع می‌پردازیم که چگونه می‌توانیم وجود علائم اختلال سندروم داون را در نوزاد پیش از تولد شناسایی کنیم.
غربالگری پیش از زایمان
سندروم داون اختلالی است که بر سلامت، وضعیت جسمی و همینطور وضعیت روانی نوزاد تاثیرگذار است. به سبب بروز این اختلال نه تنها خود فرد بلکه تقریبا تمام اطرافیان علی الخصوص والدین او نیز تحت تاثیر قرار گرفته و به ناچار سبک زندگی آنها دستخوش تغییرات اساسی خواهد شد. از سوی دیگر متولد شدن فردی دارای سندروم داون مستقیما جامعه‌ی فرد را نیز تحت تاثیر قرار می‌دهد، پس دقیقا به همین دلیل است که انجام تست‌های غربالگری و تعیین وضعیت سلامت جسمی نوزاد پیش از تولد امری بسیار مهم و حائز اهمیتی است.
در ادامه به توضیح روش های غربالگری پیش از تولد و تاثیر آن بر شناسایی افراد دچار اختلال سندروم داون خواهیم پرداخت.
مقاله پیشنهادی : همه چیز درباره اوتیسم!
آزمایش خون مادر
یکی از شاخص‌ترین روش های آزمایش سلامت نوزاد از لحاظ جسمی و ژنتیکی، آزمایش خون مادر است. این آزمایش اطلاعات فوق‌العاده ارزشمندی از شرایط فیزیکی و ژنتیکی نوزاد فراهم می‌کند که همین امر سبب می‌شود تا پزشک متخصص به راحتی بتواند در ارتباط با مراقبت از مادر و نوزاد تصمیم‌گیری کرده و والدین را از شرایط موجود به خوبی مطلع سازد.
سونوگرافی برای تشخیص اختلالات ژنتیکی نوزاد
مطمئنا تمام شما عزیزان حداقل یک بار اسم سونوگرافی را شنیده‌اید. روشی که در آن با استفاده از ارسال و دریافت امواج صوت، تصویری کلی از فیزیک بدن نوزاد درون شکم مادر تهیه می‌کنند. این تصویر می‌تواند به وضوح وجود هرگونه اختلالات فیزیکی در بدن نوزاد را به نمایش گذاشته و والدین را از ابتلای نوزاد به سندروم داون آگاه سازد.
در کنار این موارد سونوگرافی توان تشخیص جنسیت نوزاد، نحوه رشد و تکامل اعضای مختلف بدن، دفرمیتی یا بدشکلی هر بخش از بدن نوزاد و تعیین کردن زمان تولد وی را دارد، به همین دلیل همواره انجام آزمایشات سونوگرافی به صورت دوره‌ای و مدون برای اطمینان پیدا کردن از سلامت نوزاد همواره توسط پزشکان توصیه می‌شود.
انجام آزمایشات ترکیبی غربالگری
همانطور که در ابتدای نوشته نیز گفتیم، غربالگری شامل آزمایش‌هایی است که وضعیت فعلی نوزاد را از لحاظ سلامتی فیزیکی مشخص می‌کند. آزمایش‌هایی مثل ایتریول، گنادوتروپین و آلفا فتوپروتئین، از جمله‌ی این آزمایش‌ها به حساب می‌آیند که می‌توانند با ارائه‌ی اطلاعات شیمیایی و بیولوژیکی از وضعیت مادر و نوزاد، وجود اختلالاتی از جمله سندروم داون در نوزاد را مشخص کرده و به پزشک اجازه‌ی تدوین برنامه‌ی مراقبتی مناسبی بدهند.
مقاله پیشنهادی ما در این بخش : لاغری مغز نوزاد چیست؟
تحلیل مقداری از DNA آزاد جنین
تحلیل DNA آزاد جنین یکی از روش‌های مدرن غربالگری سلامت نوزاد به حساب می‌آید که به والدین و پزشک متخصص این امکان را می‌دهد تا اطلاعات بسیار دقیقی درباره ژنوم نوزاد داشته باشند.
ویژگی های ظاهری نوزاد مبتلا به سندروم داون
در ارزیابی های فیزیکی نوزاد برای بررسی وجود سندروم داون، یکی از شایع‌ترین و در عین حال واضح‌ترین عوامل، شکل ظاهری است. حتما تمام شما عزیزان، کودکان و یا افراد مبتلا به سندروم داون را از نزدیک دیده‌اید. این افراد به دلایل ژنتیکی، شباهت انکار ناپذیری با هم دارند و همین امر یکی از سریع ترین روش های تشخیص ابتلای نوزاد به سندروم داون است.
سخن پایانی
در این نوشته سعی بر آن داشتیم تا شما والدین عزیز را با اختلال سندروم داون در نوزادان آشنا کرده و روش های تشخیص سندروم داون در نوزاد را به شما معرفی کنیم. همانطور که دیدید روش‌های غربالگری بسیار موثری وجود دارند که می‌توانند وضعیت سلامت نوزاد را درون رحم مادر و پیش از تولد به طور کامل بررسی کرده و والدین را از شرایط فیزیکی و جسمی فرزند خود آگاه سازند. روش‌های دیگری نیز برای غربالگری و تشخیص سندروم داون در نوزاد وجود دارد که در آپدیت‌های آینده به این مطلب اضافه می‌کنیم به همین دلیل بهتر است، این مطلب در آینده نیز مجدد بررسی نمایید.
در انتهای این نوشته توصیه می‌کنیم بلاگ " تقویت مهارت های کودکان اوتیسم " را مطالعه فرمایید.
